Das Risiko für die relevantesten Chromosomenstörungen steigt mit dem mütterlichen Alter an. Eine Chromosomenstörung läßt sich mittels Amniocentese (Fruchtwasserpunktion) bzw. Chorionzottenbiopsie feststellen bzw. ausschließen. Hierbei ist jedoch ein gewisses Komplikationsrisiko dieser invasiven Verfahren zu bedenken. Daher sollten diese Verfahren grundsätzlich nur bei erhöhtem Risiko für das Vorliegen einer Chromosomenstörung zum Einsatz kommen.
Mittels Ersttrimesterscreening ist es hingegen möglich, bei jeder Schwangeren eine individuelle Riskikoabschätzung für das Vorliegen einer Chromosomenstörung vorzunehmen. Hierbei wird zwischen 11 und 14 Schwangerschaftswochen eine Ultraschalluntersuchung durchgeführt mit genauer Messung der Breite eines Flüssigkeitsspaltes, der durch die Nackenhaut des Feten abgegrenzt wird (NT). Zusätzlich erfolgt eine Blutabnahme bei der Schwangeren, woraus 2 bestimmte Blutwerte (PAPP-A und free-beta-HCG) bestimmt werden, die ebenfalls in die Risikokalkulation eingehen.